腹脹、血便恐是腸癌、胃癌?基因檢測揪出幕後真兇

腹脹、血便恐是腸癌、胃癌?基因檢測揪出幕後真兇

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腹脹、血便恐是腸癌、胃癌?基因檢測揪出幕後真兇。(示意圖/Shutterstock)

60歲女性因健檢發現胃部有腫瘤,經確診爲胃腸道間質瘤(GIST),因已轉移至他處,所以無法手術切除,透過標靶藥物治療及進行栓塞手術後,病況仍沒有好轉的跡象;後續進行基因檢測發現爲胃腸道間質瘤且爲PDGFRA D842V基因變異導致,經使用突破性基因精準藥物治療後,腫瘤明顯縮小,腸胃不適症狀也改善了。

●50、60歲中老年人爲高風險族羣

根據國民健署癌症登記資料統計,臺灣每年新增約400例胃腸道間質瘤,大約有2、3成患者出現轉移或基因突變,且有2%的人對於傳統標靶藥物治療反應率不佳,現在則可透過突破性基因精準藥物,且目前已經有健保給付。

林口長庚醫院一般外科主任葉俊男表示,胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤,既不是胃癌,也不是腸癌,而是一種肉瘤,大約有6成是長在胃部,3成則長在小腸,其次爲大腸、直腸,最常發生在50、60歲中老年族羣。其症狀多半以出血(如胃出血、解黑便或貧血等)和胃腸道症狀(如腹脹、噁心或嘔吐等)爲主,但因臨牀症狀不典型,故不易被察覺或常被誤認爲其他疾病而延誤診斷及治療。

●原發型可手術切除,轉移型基因檢測後精準用藥

葉俊男進一步說明,胃腸道間質瘤分爲原發型及轉移型,若屬原發型小腫瘤,可手術切除,通常預後效果好。但若經醫師評估腫瘤太大或轉移,就不適合手術了,則改成標靶藥物治療,此時建議先進行基因檢測,若確認是PDGFRA(D842V基因變異)的患者,便能使用突破性基因精準藥物來治療。

臺北榮總醫學研究部臨牀研究科主任顏厥全提醒,胃腸道間質瘤的初期症狀包括腹脹、出血等,若出現以上相關症狀,應提高警覺及早就醫檢查,即便儘速確診並治療。

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